Fallarchiv

DatumVeranstaltungVortragendeZentrum VortragendeSynopse u. Download d. ZusammenfassungDiagnose
28.06.24vFallkonferenz 2024Boettcher, SusanneHeidelberg61-jähriger Patient mit zunehmender fluktuierender Dysarthrophonie, Dysphagie, Koordinationsstörungen der linken Hand und passagerem Tremor, Polyneuropathie sowie cMRT-, DAT-Scan und PET-Auffälligkeiten.Unklare DiagnoseBoettcher‚ Susanne
28.06.24vFallkonferenz 2024Butryn, MichaelaMagdeburgJunge Frau mit Parkinson-Dystonie-Syndrom, Blickparese, Demenz und Paraspastik ab dem 16 Lebensjahr sowie Diagnose eines Overlapsyndroms aus Autoimmunhepatitis, primär sklerosierender Cholangitis und entzündlicher Darmerkrankung seit dem 7. Lebensjahr.Huntington KrankheitButryn‚ Michaela
28.06.24vFallkonferenz 2024Dohrn, MaikeAachenÜbersichtsvortrag: Versorgung und Therapie von Patienten mit genetischen Neuropathien. Dohrn‚ Maike
31.05.24vFallkonferenz 2024Kamm, ChristophRostock47-jährige Patientin mit seit dem 40. Lebensjahr progredienter proximal und beinbetonter Tetraparese mit Atrophien einhergehend mit erheblicher CK-Erhöhung und Vorgeschichte im SäuglingsalterGlykogenose Typ 3 (autosom. Rezessiv)Kamm‚ Christoph
31.05.24vFallkonferenz 2024van Riesen, ChristophGöttingen30-jähriger Mann mit seit dem 3. Lebensjahr bestehender progredienter spastisch-ataktischer Gangstörung und seit einem Jahr rasch fortschreitender DystonieAicardi-Goutières Syndrom Typ 6van Riesen‚ Christoph
31.05.24vFallkonferenz 2024Bäumer, TobiasLübeckÜbersichtsvortrag: Diagnostik und Therapie der Dystonie.Bäumer‚ Tobias
19.04.24vFallkonferenz 2024Regensburger, MartinErlangen18-jähriger Patient mit kognitiver Beeinträchtigung seit dem Grundschulalter und einer progredienten Gangstörung ab dem 15. Lebensjahr.Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration (FAHN)/ Hereditary Spastic paraplegia type SPG35 Regensburger‚ Martin
19.04.24vFallkonferenz 2024Wilpert, NinaBerlin15-jährige Patientin mit vermeintlicher Spastik assoziiert mit unklarer Variante im CYP7B1 Gen (SPG5A), bei der Re-Phänotypisierung einen neuen Weg wies, der zu Klarheit führte.Kollagen-VI-Muskeldystrophie (Bethlem, BTHLM1A)Wilpert‚ Nina
19.04.24vFallkonferenz 2024Koy, AnneKölnÜbersichtsvortrag: Tiefe Hirnstimulation bei Dystonie im Kindesalter.Koy‚ Anne
23.02.24vFallkonferenz 2024Weber, YvonneAachenZum ersten Vorstellungszeitpunkt 43 Jahre alte Patientin, die seit dem 15. Lebensjahr an seltenen generalisiert tonisch-klonischen Anfällen leidet sowie einer milde progredienten GangataxieCOQ8A SyndromWeber‚ Yvonne
23.02.24vFallkonferenz 2024Wilke, VeraTübingen69-jährige Patientin mit Hemi-Chorea und Demenz unklarer Genese beginnend im 63. Lebensjahr.Unklare DiagnoseWilke‚ Vera
23.02.24vFallkonferenz 2024Peikert, KevinRostockÜbersichtsvortrag: Neuroakanthozytose-Syndrome (Chorea-Akanthozytose und McLeod Syndrom): Diagnostik, Versorgung und Therapie.Peikert‚ Kevin
26.01.24vFallkonferenz 2024Becker, LeonieLübeck12 Jahre alter Junge mit bisher ungeklärter Relaxationsstörung der Muskulatur und motorischer Entwicklungsverzögerung.Unklare DiagnoseBecker‚ Leonie
26.01.24vFallkonferenz 2024Maltese, VirginiaWürzburgFraglich neurodegeneratives generalisiertes Dystonie-Parkinson Syndrom mit kognitiven Einschränkungen in einer Mehrgenerationen Familie.ANO3-assoziiierte Dystonie (DYT24)Maltese‚ Virginia
26.01.24vFallkonferenz 2024Wolf, NicoleAmsterdamÜbersichtsvortrag: Versorgung und Therapie von Patienten mit Metachromatischer LeukodystrophieWolf‚ Nicole
24.11.23Jahrestreffen 2023Becker, LeonieLübeckJunge Frau mit in der Kindheit begonnenem nicht L-Dopa responsivem Parkinsonsyndrom und kognitiven EinschränkungenMRD 56Becker‚ Leonie
24.11.23Jahrestreffen 2023Butryn, MichaelaMagdeburg30 Jahre MS ohne OKB? - 52jähriger Mann mit unklarer Leukencephalopathie und schwerster, flüssiger Aphasie.Unklare DiagnoseButryn‚ Michaela
24.11.23Jahrestreffen 2023Alber, MichaelTübingenKCNT1KCNT1Alber‚ Michael
24.11.23Jahrestreffen 2023Wilpert, LenaBerlin2-Jähriges Mädchen mit ossären Fehlbildungen, Chiari-Malformation, Entwicklungsstörung und abnormer SchreckhaftigkeitHUWE 1?Wilpert‚ Lena
24.11.23Jahrestreffen 2023Borsche, MaxLübeckChronisch progrediente externe Ophthalmoplegie look-alikeCHRNA1 Mutation Borsche‚ Max
23.11.23Jahrestreffen 2023Petri-Schmelzer, Jan NiklasKölnSchlichte Phänomenologie mit komplexem HintergrundHANAC SyndromPetri-Schmelzer‚ Jan Niklas
23.11.23Jahrestreffen 2023Buchberger, AnneMünchen28-jährige Patienten mit Bein- und Armschmerzen und progredienten BeinparesenDysferlinopathieBuchberger‚ Anne
23.11.23Jahrestreffen 2023Erdmann, HannesMünchen3-Monate altes Mädchens mit klassischem Syndrom und genetischen BesonderheitenTuberöse SkleroseErdmann‚ Hannes
23.11.23Jahrestreffen 2023Sailer, SebastianHeidelbergPatient mit langsam progredienter Hemiparese links, zunehmenden kognitiven Defiziten und HirnläsionUnklare DiagnoseSailer‚ Sebastian
23.11.23Jahrestreffen 2023Marcellino, AnaBerlin9-jährige Patientin mit langsam progredientem zerebellären Syndrom und kognitiven EinschränkungenUnklare DiagnoseMarcellino‚ Ana
23.11.23Jahrestreffen 2023Borsche, MaxLübeckJunger Mann mit globaler Entwicklungsverzögerung, zerebellärem Syndrom und prominenter Okulomotorik-StörungFRMD5 assoziierte ErkrankungBorsche‚ Max
22.11.23Jahrestreffen 2023Wilpert, NinaBerlinUpdate zu früherer FallpräsentationWilpert‚ Nina
22.11.23Jahrestreffen 2023Lange, LaraLübeckUpdate zu früherer Fallpräsentation (virtuell) am 16.12.2022V.a. Akute nekrotisierende EnzephalopathieLange‚ Lara
22.11.23Jahrestreffen 2023Fleszar, ZofiaTübingenKomplexes Syndrom mit mentaler Retardierung, Epilepsie und gemischter BewegungsstörungDEDSM - Mutation im DHDDS mit mentaler Retardierung, Epilepsie, Ataxie, Tremor und Myoklonien.Fleszar‚ Zofia
22.11.23Jahrestreffen 2023Nümann, AstridBerlinZerebelläres Syndrom mit spätem BeginnFGF 14 Nümann‚ Astrid
20.10.23vFallkonferenz 2023Kallweit, UlfWitten/HerdeckeTraum oder wahr? Eine Jugendliche berichtete über nächtliche Geister, plötzliche Lähmungserscheinungen und Traumwandeln.(Pädiatrische) NarkolepsieKallweit‚ Ulf
20.10.23vFallkonferenz 2023Burkhardt, TimHeidelbergAtypisches Erscheinungsbild eines Säuglings mit Propionazidurie – Schauen Sie genauer hin!Thiamin-responsive Enzephalopathie Typ 2 (THMD2)Burkhardt‚ Tim
20.10.23vFallkonferenz 2023Nickel, MiriamHamburgÜbersichtsvortrag: Versorgung und Therapie von Patienten mit Neuronalen Ceroid Lipofuszinosen (Kinderdemenz).Nickel‚ Miriam
30.06.23vFallkonferenz 2023Pernice, HelenaBerlin54 Jahre alter Patient mit langsam progredienter Atrophie und Schwäche distal an den Beinen und proximal an den Armen.SORD-assoziierte NeuropathiePernice‚ Helena
30.06.23vFallkonferenz 2023Wilfling, SibylleRegensburg25-jährige Patientin mit progredienter, letaler Symptomatik aus psychiatrischen Auffälligkeiten, Sensibilitätsstörungen, Gangataxie und Status epilepticus.CONDSIAS / PAMP-SyndromWilfling‚ Sibylle
30.06.23vFallkonferenz 2023Schara-Schmidt, UlrikeEssenÜbersichtsvortrag: Betreuung / med. Therapien bei Duchenne Muskeldystrophie.Schara-Schmidt‚ Ulrike
26.05.23vFallkonferenz 2023van Riesen, ChristophGöttingen12-jähriger Junge mit einer hyperkinetischen Bewegungsstörung und einer schweren Entwicklungsstörung.TSFM assoziierte Mitoxhondriopathie van Riesen‚ Christoph
26.05.23vFallkonferenz 2023Stendel, ClaudiaMünchenGenetische Erkrankung, gebessert durch gute Kleidung.Zerebrotendinöse XanthomatoseStendel‚ Claudia
26.05.23vFallkonferenz 2023Köhler, WolfgangLeipzigÜbersichtsvortrag: Versorgung und Therapie von X-ALDKöhler‚ Wolfgang
21.04.23vFallkonferenz 2023Park, JoohyunTübingen50-jähriger Patient mit einer episodischen Ataxie und Augenmotorikstörung begleitet mit einer plötzlichen Schlafattacke seit Kindesalter.Unklare DiagnosePark‚ Joohyun
21.04.23vFallkonferenz 2023Brüggemann, NorbertLübeck38-jähriger aus der Ukraine stammender Patient mit anamnestisch encephalitischem Syndrom vor 1,5 Jahren und nun Basalganglienatrophie, Leukencephalopathie und entzündlichem Liquor.V.a. autoimmune Enzephalitis Brüggemann‚ Norbert
21.04.23vFallkonferenz 2023Krägeloh-Mann, IngeborgTübingenÜbersichtsvortrag: Die vielen Gesichter des Aicardi-Goutières-SyndromsKrägeloh-Mann‚ Ingeborg
24.02.23vFallkonferenz 2023Malina, JekaterinaEssenJunger Patient mit Hörminderung seit der Kindheit und im frühen Erwachsenenalter aufgetretener generalisierter Dystonie.X-chromosomal rezessives Mohr-Tranebjaerg Syndrom durch Mutationen im TIMM8A-GenMalina‚ Jekaterina
24.02.23vFallkonferenz 2023Butryn, MichaelaMagdeburg58jährige Patientin mit unklarer Leukencephalopathie, rasch progredienter Demenz mit Interessenverlust, Antriebslosigkeit, psychomotorischer Verlangsamung und Neugedächtnisstörung, Gangstörung mit Ataxie.Unklare DiagnoseButryn‚ Michaela
24.02.23vFallkonferenz 2023Leypoldt, FrankKielAutoimmune Polymyoclonussyndrome - eine FallserieLeypoldt‚ Frank
27.01.23vFallkonferenz 2023Will, HeikeFrankfurt8-jähriger Junge mit bislang unklarer mittelgradiger geistiger Behinderung, ausgeprägter muskulärer Hypotonie, Autismus-Spektrum-Störung, sowie fokaler Epilepsie.Unklare DiagnoseWill‚ Heike
27.01.23vFallkonferenz 2023Wunderlich, GilbertKölnErwachsener Patient mit zerebellärem Syndrom bei zerebralem Non-Hodgkin-Lymphom mit Besonderheiten im klinischen Verlauf.V.a. Gordon-Holmes-SyndromWunderlich‚ Gilbert
27.01.23vFallkonferenz 2023Landwehrmeyer, BernhardUlmÜbersichtsvortrag: Versorgung bei Morbus Huntington - FallbeispieleLandwehrmeyer‚ Bernhard
16.12.22vFallkonferenz 2022Brüggemann, NorbertLübeck17-jährige Patientin mit akuter Vigilanzminderung und ausgedehnten pontinen und bi-thalamischen Läsionen.Akute nekrotisierende EncephalopathieBrüggemann‚ Norbert
16.12.22vFallkonferenz 2022Rosewich, HendrikGöttingenPädiatrischer Patient, gesund geboren, entwickelte in den ersten Lebensmonaten West-Syndrom Epilepsie, anfallsfrei nach Therapie, seitdem verzögerte Entwicklung.IRF2BPL-related disorder Rosewich‚ Hendrik
16.12.22vFallkonferenz 2022Münchau, AlexanderLübeckErwachsene Patienten mit generalisierter Dystonie mit oro-mandibulärer Beteiligung, supranukleärer Blickparese; Anarthrie; photischem MyoklonusIRF2BPL-related disorder Münchau‚ Alexander
11.11.22Jahrestreffen 2022Müller, PeterTübingenJunge mit einer nach 6 Monaten aufgetretenen schweren fokalen Epilepsie mit zyanotischen Anfällen, der gegenüber 7 Medikamenten therapieresistent warKCNA1 assoziierte Erkrankung Müller‚ Peter
11.11.22Jahrestreffen 2022Abicht, AngelaMünchenZwei Fälle mit genetischen Besonderheiten im SMN1-GenSMAAbicht‚ Angela
11.11.22Jahrestreffen 2022Boßelmann, ChristianTübingenTherapie bei UDP-Galaktolactose Transporter-Defekt.UDP-Galaktolactose Transporter-Defekt Boßelmann‚ Christian
11.11.22Jahrestreffen 2022Lauerer-Braun, RobertTübingenZwei Patienten mit therapieresistenter Epilepsie auf dem Boden von gain-of-function-Mutationen im KCNH1-Gen und sehr unterschiedlichem therapeutischen Ansprechen.KCNH1 assoziierte Erkrankung Lauerer-Braun‚ Robert
11.11.22Jahrestreffen 2022Lerche, HolgerTübingenPotentielle Therapie bei Therapie bei Cacna1e-Enzephalopathie/DEE.Cacna1e-EnzephalopathieLerche‚ Holger
10.11.22Jahrestreffen 2022Wilpert, Nina MariaBerlin9-jähriger Junge mit globaler Entwicklungsstörung, episodenhaft gesteigertem Muskeltonus und opistotoner Körperhaltung sowie persistierender komplexer Bewegungsstörung mit Paraspastik, Ataxie, Dysarthrie und aktionsinduzierter Dystonie bei bildmorphologisch nachgewiesener zerebellärer AtrophieUnklare DiagnoseWilpert‚ Nina Maria
10.11.22Jahrestreffen 2022Cordts, IsabellMünchen19-jähriger Patient mit mäßiger spastischer Gangstörung und milder zerebellären FunktionsstörungCoenzym Q 10 Defizienz - HSP likeCordts‚ Isabell
10.11.22Jahrestreffen 2022Grasshoff, UteTübingen41-jähriger Patient mit leichter Intelligenzminderung und seit 20 Jahren bestehender Fußhebeschwäche.Wiedemann-Steiner Syndrom Grasshoff‚ Ute
10.11.22Jahrestreffen 2022Schäfer, JochenDresden52-jährige Patientin mit chronischen diffusen Muskel- und Gelenkschmerzen, CK-Erhöhung ohne Paresen und sekundär rasch progredienter Schwäche der axialen und Gliedergürtel-Muskulatur sowie respiratorische Insuffizienz.FSHM + Kollagenose Schäfer‚ Jochen
10.11.22Jahrestreffen 2022Prasuhn, JannikLübeck22-jähriger Patient mit einer langsam progredienten cerebellären Ataxie mit okulärer Apraxie seit dem 9. LebensjahrAOA 2Prasuhn‚ Jannik
10.11.22Jahrestreffen 2022Stendel, ClaudiaMünchen35-jährige Patientin, die im 16. Lebensjahr eine paranoide Schizophrenie entwickelte bei seit Kindheit bestehender Gangunsicherheit und Sprechstörung, sowie positiver Familienanamnese für paranoide Schizophrenie und spastisch-ataktische Gangstörung.Schizophrenie, Tay-Sachs ErkrankungStendel‚ Claudia
10.11.22Jahrestreffen 2022Brüggemann, NorbertLübeck32-jährige Patientin mit seit der Kindheit progredientem Tremor-Spastik-Ataxie-Syndrom und ausgeprägter Leukoencephalopathie, deren Tremor sich partiell nach L-Dopa-Gabe und im Verlauf sehr gut durch thalamische Tiefe Hirnstimulation besserte.VPS13D assoziierte Erkrankung Brüggemann‚ Norbert
10.11.22Jahrestreffen 2022Bevot, AndreaTübingen12-jährige Patientin mit generalisierter Dystonie, Gangataxie und okulomotorischer Apraxie unklarer Ursache mit rascher Progredienz bis hin zur Bettlägrigkeit, Sonden- und Beatmungspflichtigkeit.Unklare DiagnoseBevot‚ Andrea
09.11.22Jahrestreffen 2022Ebrahimi-Fakhari, DariusBoston3-Monate alte Zwillinge mit refraktärer frühkindlicher Epilepsie mit infantilen Spasmen, orofazialen Dyskinesien, fokaler Handdystonie und episodischer, generalisierter Dystonie.ARX-assoziirtes Syndrom; M. Partington Ebrahimi-Fakhari‚ Darius
23.09.22vFallkonferenz 2022Volk, DanielaAachen45-jähriger Patient mit small- und large-fibre-Neuropathie, episodischer Gangstörung und positiver Familienanamnese.NARP-SyndromVolk‚ Daniela
23.09.22vFallkonferenz 2022Brüggemann, NorbertLübeckSubakute Chorea und neuropsychiatrisches Syndrom - nicht genetisch.Primäres und sekundäres AntiphospholipidsyndromBrüggemann‚ Norbert
23.09.22vFallkonferenz 2022Freisinger, PeterReutlingenÜbersichtsvortrag: Sinnvolles Vorgehen bei Mitochondrialen ErkrankungenFreisinger‚ Peter
03.06.22vFallkonferenz 2022Küpper, Hanna
Bevot, Andrea
Weissert, Nadine
Hengel, Holger		Tübingen5-jährige Patientin mit Leukenzephalopathie mit zerebraler Mikroangiopathie, Kalzifikationen und Zysten.Leukenzephalopathie mit Kalzifikationen und Zysten durch Mutation im SNORD118-GenKüpper‚ Hanna, Bevot‚ Andrea, Weissert‚ Nadine, Hengel‚ Holger
03.06.22vFallkonferenz 2022Muschol, NicoleHamburgÜbersichtsvortrag: Therapiekonzepte bei neurodegenerativen Lysosomalen SpeicherkrankheitenMuschol‚ Nicole
03.06.22vFallkonferenz 2022Volk, DanielaAachen56-jährige Patientin mit progredienter spastischer Gangstörung und positiver Familienanamnese.Unklare DiagnoseVolk‚ Daniela
29.04.22vFallkonferenz 2022Brockmann, KnutGöttingen3-jähriger Junge mit Entwicklungsverzögerung, dann Entwicklungsstillstand und ab 27 Monaten raschem Verlust motorischer und sprachlicher Fähigkeiten.Unklare DiagnoseBrockmann‚ Knut
29.04.22vFallkonferenz 2022Hagemann, ChristianAugsburg60-jährige Patientin mit progredienter Gangstörung und kognitiven Defiziten.Spontane intrakranielle Hypotension mit Brain SaggingHagemann‚ Christian
29.04.22vFallkonferenz 2022Neuhofer, ChristianeMünchenPatientin mit isolierter Optikusatrophie und autosomal-dominantem ErbgangOptikusatrophie durch partiellen Spleißdefekt in OPA1-GenNeuhofer‚ Christiane
25.02.22vFallkonferenz 2022Lange, LaraLübeck7-jähriger Junge mit einer seit frühster Kindheit bestehenden paroxysmalen Hemi-Chorea unklarer ÄtiologieUnklare DiagnoseLange‚ Lara
25.02.22vFallkonferenz 2022Wunderlich, GilbertKölnPatient mit seltener Ursache für wiederkehrende belastungsabhängige Muskelschwäche.Gitelman-SyndromWunderlich‚ Gilbert
25.02.22vFallkonferenz 2022Regensburger, MartinErlangen45-jähriger Patient mit progredienter Ataxie und Retinitis pigmentosa.Neuronale Ceroidlipofuszinose Typ 10 (NCL10)Regensburger‚ Martin
28.01.22vFallkonferenz 2022Fleszar, ZofiaTübingenZwei nicht miteinander verwandte Patienten mit gleicher Bewegungsstörung, bei denen zunächst eine falsche Fährte verfolgt wurde. Die Diagnose konnte mit Hilfe einer hypothesenfreien Genomsequenzierung gestellt werden.Friedreich-Ataxie mit genetischen BesonderheitenFleszar‚ Zofia
28.01.22vFallkonferenz 2022Kamm, ChristophRostockPatient mit Intelligenzminderung, Verhaltensauffälligkeiten seit dem Kindesalter und Entwicklung einer schweren choreatisch-dystonen Bewegungsstörung im Erwachsenenalter.Rett-Syndrom bei männlichem PatientenKamm‚ Christoph
12.11.21Jahrestreffen 2021Wilke, CarloTübingenBewegungsstörungen und Demenz bei drei Geschwistern.Fucosidose durch compound heterozygote Varianten im FUCA1 Gen Wilke‚ Carlo
12.11.21Jahrestreffen 2021Zeltner, LenaTübingen23-jährige Patientin mit belastungsabhängigen Myalgien und Ckämie.AHCY-assoziierte Hypermethioninämie, MyopathieZeltner‚ Lena
12.11.21Jahrestreffen 2021Bevot, AndreaTübingenDrei Geschwister mit schwerer primärer globaler Entwicklungsstörung, Bewegungsstörung, primärer Hypomyelinisierung und ambigen genetischen Befunden.Unklare DiagnoseBevot‚ Andrea
12.11.21Jahrestreffen 2021Nümann, AstridBerlin29 jähriger Patient mit neuropsychiatrischen und kognitiven Störungen, spastischer Paraparese und zugrunde liegender LeukenzephalopathieHomocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-MangelNümann‚ Astrid
12.11.21Jahrestreffen 2021Cordts, IsabellMünchenEnzephalomyopathie gleich Mitochondriopathie?Chorea Akanthozytose und MyopathieCordts‚ Isabell
12.11.21Jahrestreffen 2021Meier, KoljaGöttingenMitochondriopathie, katastrophal bei einem SäuglingFDXR DefizienzMeier‚ Kolja
11.11.21Jahrestreffen 2021Gröschel, SamuelTübingenMLDGröschel‚ Samuel
11.11.21Jahrestreffen 2021Uter, JanLübeckSegawa-Syndrom mit Besonderheiten.Segawa-Syndrom mit compound heterozygoter Mutation im GCH1-GenUter‚ Jan
11.11.21Jahrestreffen 2021Montagnese, FedericaMünchenMolekulargenetisch gesicherte metachromatische Leukodystrophie mit isolierter demyelinisierender PNP.Metachromatische LeukodystrophieMontagnese‚ Federica
11.11.21Jahrestreffen 2021Marquetand, JustusTübingenReversible NH3-Encephalopathie im Erwachsenenalter.Ornithin Carbamyltransferase (OTC) DefizienzMarquetand‚ Justus
29.10.21vFallkonferenz 2021Huppke, PeterJena8-jähriger Junge mit Verhaltensstörungen, Muskelschwäche und rezidivierenden Infektionen, sowie konfluierenden Läsionen in der weißen Substanz.Hypohomocysteinämie bei Mutation im NRF2-Gen. Huppke‚ Peter
29.10.21vFallkonferenz 2021Saft, CarstenBochumFamilie mit Huntington look-alike SCA48 durch Variante im STUB 1-Gen Saft‚ Carsten
29.10.21vFallkonferenz 2021Lange, LaraLübeckParoxysmale Bewegungsstörung bislang unklarer Ätiologie.Unklare DiagnoseLange‚ Lara
24.09.21vFallkonferenz 2021Musacchio, ThomasWürzburg34-jährige Patientin mit progredientem Dystonie-Parkinson-Syndrom und Nachweis dopaminerger Neurodegeneration sowie milder cerebellärer Funktionsstörung bislang unklarer Ätiologie.Unklare DiagnoseMusacchio‚ Thomas
24.09.21vFallkonferenz 2021Langer, KarinHannover17-jähriger, kognitiv unauffälliger Junge mit Ataxie, Dysarthrie, progredienter Polyneuropathie, Muskelschwäche und Optikus-Atrophie.Unklare DiagnoseLanger‚ Karin
24.09.21vFallkonferenz 2021Nümann, AstridBerlin31-jährige Patientin mit progredienter spastischer Paraparese, Optikus-Atrophie, Intelligenzminderung, demyelinisierender beinbetonter Neuropathie und langstreckiger Myelonläsion.Unklare DiagnoseNümann‚ Astrid
25.06.21vFallkonferenz 2021Iankova, VassilenaMünchen32-jähriger Patient mit psychomotorischer Entwicklungsverzögerung mit fazialen und Skelettdysmorphien, progredienter Dysarthrie und Dysphagie.Autosomal dominantes mentales Retardierungssyndrom 56 (MRD56)Iankova‚ Vassilena
25.06.21vFallkonferenz 2021Jander, SebastianDüsseldorfUndulierende muskuläre Schwäche mit Besonderheiten.MuSK-positive MyasthenieJander‚ Sebastian
25.06.21vFallkonferenz 2021Schweitzer, TilmannWürzburgMädchen (2,5 Jahre) mit Trinkschwäche, muskulärer Hypotonie, Störung der Entwicklung, gespannter Fontanelle und V.a. früh verschlossene Schädelnähte.Hypophosphatasie mit KraniosynostosenSchweitzer‚ Tilmann
28.05.21vFallkonferenz 2021Lange, LaraLübeck35-jähriger indischer Patienten mit progredientem zerebellären Syndrom mit partiellem Ansprechen auf Vitamin E.Autosomal rezessive erbliche Ataxie Typ 8 (durch Mutation im SYNE1-Gen)Lange‚ Lara
28.05.21vFallkonferenz 2021Gerischer, LeaBerlin29-jährige Patientin mit Persönlichkeitsveränderung, Schlaflosigkeit, Unruhe und im Verlauf Dysarthrie, Dysphagie und Bradykinese nach Auslandsreise.PorphyrieGerischer‚ Lea
28.05.21vFallkonferenz 2021Schäfer, JochenDresdenProgrediente Myelopathie nach milder COVID-Infektion.Atypische COVID-19 assoziierte MyelopathieSchäfer‚ Jochen
30.04.21vFallkonferenz 2021Bevot, AndreaTübingenKind mit globaler Entwicklungsstörung, Hypotonie, Gang- und Standataxie, Dystonie, Tremor und expressiver Sprachstörung.Unklare DiagnoseBevot‚ Andrea
30.04.21vFallkonferenz 2021Opladen, ThomasHeidelbergKind mit früh manifestierender behandelbarer seltener Stoffwechselerkrankung.AADC Mangel Opladen‚ Thomas
30.04.21vFallkonferenz 2021Park, JoohyunTübingen5-jähriger Junge mit seltener genetischer Erkrankung, bei dem sich eine gezielte molekulare Therapie anbietet.KCNK9-Imprinting-Syndrome (Birk-Barel Syndrom)Park‚ Joohyun
26.03.21vFallkonferenz 2021Landwehrmeyer, BernhardUlm79-jähriger Patient mit subakutem Chorea-Athetose Hemisyndrom nach herz-chirurgischem Eingriff.Post pump ChoreaLandwehrmeyer‚ Bernhard
26.03.21vFallkonferenz 2021Pauly, MartjeLübeck4-vierjähriges Mädchen mit generalisierter Chorea und Innenohrschwerhörigkeit nach komplizierter Geburt.KernikterusPauly‚ Martje
26.03.21vFallkonferenz 2021Schrader, ChristophHannover38-jährige Patientin mit progredienter Bradykinese und kognitiven Auffälligkeiten.Huntington KrankheitSchrader‚ Christoph
26.02.21vFallkonferenz 2021Önder, DemetBonn49-jährige Patientin mit progredienter zerebellärer Ataxie, Polyneuropathie und charakteristischen Hautveränderungen.Xeroderma pigmentosum Önder‚ Demet
26.02.21vFallkonferenz 2021Butryn, MichaelaMagdeburgJunge Frau mit progredientem zerebellären Syndrom, Paraspastik und kognitiven Störungen mit augenfälligen kernspintomografischen Auffälligkeiten.Unklare DiagnoseButryn‚ Michaela
26.02.21vFallkonferenz 2021Heinrich, IsabelMainz61-jährige Patientin mit progredienter spastisch-ataktische Gangstörung, Anarthrie und segmentaler Dystonie.Unklare DiagnoseHeinrich‚ Isabel
29.01.21vFallkonferenz 2021 Kessler, ChristophTübingen76-jähriger Mann mit Schwindel, Thermdysästhesien, unsicherem Gang, mnestischen Defiziten.LGI1-Antikörper-positive limbische Enzephalitis mit akuter inflammatorischer demyelinisierender Polyneuropathie Kessler‚ Christoph
29.01.21vFallkonferenz 2021Catarino, ClaudiaMünchen56-jähriger Patient mit komplexem Syndrom incl. Dysmorphie, Ophthalmoparese, Myoklonien, sowie Diabetes mellitus, Herzerkrankung und Splenomegalie.Unklare DiagnoseCatarino‚ Claudia
29.01.21vFallkonferenz 2021Volk, DanielaAachen24-jährige Patientin mit verzögerten motorischen Meilensteinen und Epilepsie.GLUT1 Transporter MangelVolk‚ Daniela
29.01.21vFallkonferenz 2021Prasuhn, JannikLübeckGeschwisterpaar mit kognitiven Einschränkungen und Bewegungsstörungen seit Geburt, Levodopa-responsiv.6-Pyruvoyl-Tetrahydrobiopterin-Synthase (6-PTS) Defizienz Prasuhn‚ Jannik
27.11.20vFallkonferenz 2020Herzog, RebeccaLübeckMitte Zwanzig-jährige Patientin mit globaler Entwicklungsstörung, Epilepsie, progredientem Myoklonus-Ataxie Syndrom.SEMA6B assoziiertes Myoklonus-Epilepsie-Ataxie SyndromHerzog‚ Rebecca
27.11.20vFallkonferenz 2020Brockmann, KnutGöttingen10-jähriges Mädchen mit abendlichen Beinschmerzen.SCN11A assoziiertes episodisches SchmerzsyndromBrockmann‚ Knut
27.11.20vFallkonferenz 2020Park, JoohyunTübingenSäugling mit Epilepsie, globale Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-MangelPark‚ Joohyun
29.11.19Jahrestreffen 2019Schoser, BenediktMünchenGliedergürtel Muskeldystrophie Schoser‚ Benedikt
29.11.19Jahrestreffen 2019Knop, KarlHamburgM. PompeKnop‚ Karl
29.11.19Jahrestreffen 2019Deschauer, MarcusMünchenSMADeschauer‚ Marcus
29.11.19Jahrestreffen 2019Park, JoohyunTübingen12-jähriger Patient mit motorischer Entwicklungsverzögerung und häufigen Stürzen, auffäligem EEG und PolyneuropathieAndermann-SyndromPark‚ Joohyun
29.11.19Jahrestreffen 2019Boßelmann, ChristianTübingen21-jähriger Patient mit globaler Entwicklungsstörung, Blindheit, Schwerhörigkeit, muskulärer Hypotonie, kraniofazialen Dysmorphien und EpilepsieMabry SyndromBoßelmann‚ Christian
29.11.19Jahrestreffen 2019Löns, SebastianLübeck17-jähriger mit Lähmungsattacken und positiver FamilienanamneseHypokaliämische periodische ParalyseLöns‚ Sebastian
29.11.19Jahrestreffen 2019Keßler, ChristophTübingen26-jährige Patientin mit spastischer Paraparese und V.a. leichte kognitive DefiziteHomocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-MangelKeßler‚ Christoph
29.11.19Jahrestreffen 2019Kegele, JosuaTübingenPNKD-UpdateParoxysmale nicht kinesiogene Dyskinesie (PNKD)Kegele‚ Josua
28.11.19Jahrestreffen 2019Schell, NatalieLübeck34-jähriger Patient mit episodisch auftretender BewegungsstörungEpisodische Ataxie Typ1 Schell‚ Natalie
28.11.19Jahrestreffen 2019Osmanovic, Alma
Radelfahr, Florentine		Hannover, MünchenErwachsene Patienten mit neurologischen Symptomen sowie häufigen Diarrhoen seit KindheitsalterMitochondriale Neurogastrointestinale Enzephalomyopathie (MNGIE)Osmanovic‚ Alma, Radelfahr‚ Florentine
28.11.19Jahrestreffen 2019Bräuer, Alena
Kornblum, Cornelia		Bonn43-jähriger Patient mit HyperCKemie, Nystagmus, Tunnelblick, oromandibulären Dyskinesien, Dysartrie und proximaler Muskelschwäche sowie cerebellärer AtaxieMevalonatkinase-MangelBräuer‚ Alena, Kornblum‚ Cornelia
28.11.19Jahrestreffen 2019Stendel, ClaudiaTübingen19-jährige eineiige Zwillingsschwestern mit unterschiedlichen Ausprägungen einer Polyneuropathie und AtaxieLeigh Syndrom, atypisches (Ataxie Neuropathie Syndrom)Stendel‚ Claudia
28.11.19Jahrestreffen 2019Röben, BenjaminTübingen27-jährige Patientin mit früh-infantiler Entwicklungsverzögerung und mentaler Retardierung mit schwerem generalisiertem dystonen Syndrom im ErwachsenenalterBeta-propeller Protein-Assoziierte Neurodegeneration (BPAN)Röben‚ Benjamin
28.11.19Jahrestreffen 2019Schlapakow, Elena
Kornblum, Cornelia		Bonn46-jähriger Patient mit Myopatie.X-chromosomale Myotubuläre MyopathieSchlapakow‚ Elena, Kornblum‚ Cornelia
28.11.19Jahrestreffen 2019Wilke, CarloTübingen58-jähriger Patient mit kognitiven Defiziten, sozial unangemessenes Verhalten und Disinhibition, progredienter Sprechstörung und progredienter GangunsicherheitFTD-Ataxie-Syndrom bei CHCHD10-MutationWilke‚ Carlo
28.11.19Jahrestreffen 2019Rattay, TimTübingen53-jähriger Patient mit sensomotorischer PNP, Optikusatrophie, Innenohrschwerhörigkeit, PankreasinsuffizienzChrom-Kobalt IntoxikationRattay‚ Tim
28.11.19Jahrestreffen 2019Traschütz, AndreasTübingen62-jähriger Patient mit VUS im Gen, das mit episodische Ataxie Typ 5 assoziiert istWahrscheinlich episodische Ataxie Typ 5Traschütz‚ Andreas
28.11.19Jahrestreffen 2019Zeltner, LenaTübingen51-jährige Patientin mit nicht progredienter Atrophie des linken Arms und CPEO (ohne Ptosis)Unklare DiagnoseZeltner‚ Lena
28.11.19Jahrestreffen 2019Schäfer, JochenDresden56-jähriger Patient mit MyopathieWahrscheinlich Selenon-Myopathie Schäfer‚ Jochen
28.11.19Jahrestreffen 2019Karin, IvanMünchen63-jährige Patientin mit myopatischem Phänotyp und multiplen mtdna-DeletionenUnklare DiagnoseKarin‚ Ivan
21.11.18Jahrestreffen 2018Schäfer, JochenDresden67-jährige Patientin mit Delir, Status epilepticus und Exitus letalis nach 4-monatigem VerlaufUnklare DiagnoseSchäfer‚ Jochen
21.11.18Jahrestreffen 2018Borsche, MaxLübeckJuveniles Parkinson-SyndromUnklare DiagnoseBorsche‚ Max
21.11.18Jahrestreffen 2018Hofstadt-van Oy, UlrichDortmund55-jährige Patientin mit chronisch-progredienter axonaler sensomotorischer Polyneuropathie und fronto-temporalen kognitiven StörungenIgLON5-Antikörper-assoziierte ErkrankungHofstadt-van Oy‚ Ulrich
21.11.18Jahrestreffen 2018Brandhofe, AnnemarieFrankfurt64-jährige Frau mit Hypakusis, Vertigo, Diplopie und EnzephalopathieSusac-SyndromBrandhofe‚ Annemarie
21.11.18Jahrestreffen 2018Doroszewski, Eva32-jährige Patientin türkischer Herkunft mit bekannter Kollagenose und Syndrom aus Kachexie, neuronaler Hyperexzitabilität, zerebllärem und bulbärem Syndrom sowie kognitiven Störungen.V.a. zerebrale VaskulitisDoroszewski‚ Eva
21.11.18Jahrestreffen 2018Höglinger, GünterMünchenEinseitiges Levodopa-resistentes Parkinson Syndrom mit konjugierter AugenbewegungsstörungKortikobasales Syndrom, wahrscheinlich CBDHöglinger‚ Günter
21.11.18Jahrestreffen 2018Klimpe, SvenNierstein59-jährige Patientin mit progredienter Gangstörung, Stürzen und bipolar-affektiver SymptomatikStiff-Person-Spektrum Syndroms/PERM mit GlyR-AKKlimpe‚ Sven
21.11.18Jahrestreffen 2018Park, JoohyunTübingen22-jährige Patientin mit seit zwei Jahren bestehenden Myoklonien und ParkinsonismusKCNC1-assoziierte progressive Myoclonus-Epilepsy (PME) Park‚ Joohyun
21.11.18Jahrestreffen 2018Radelfahr, FlorentineMünchen46-jähriger Patient mit seit dem 5 LJ bestehender spastisch-ataktischer Gangstörung und progredientem VisusverlustBiotinidase-MangelRadelfahr‚ Florentine
21.11.18Jahrestreffen 2018Schlapakow, ElenaBonnMitte 50-jährige Patientin mit progredientem zerebellären SyndromSez6l2-Ak assoziirtes zerebelläres Syndrom Schlapakow‚ Elena
21.11.18Jahrestreffen 2018Butryn, MichaelaMagdeburg66-jähiger Patient mit Leukodystrophie unklarer Genese.Unklare DiagnoseButryn‚ Michaela
29.11.17Jahrestreffen 2017Hayer, Stefanie
Bender, Benjamin		TübingenJunger Mann mit frühkindlichem Erkrankungsbeginn und progressiver Multisystembeteiligung inkl. Optikusatrophie und T2-Hyperintensitäten im Bereich des Ncl. SubthalamicusLeigh Syndrom, adult onsetHayer‚ Stefanie, Bender‚ Benjamin
29.11.17Jahrestreffen 2017Ganos, ChristosBerlinSpastisch-ataktische Gangstörung mit Myoklonien und frontal-exekutivem Syndrom bei schwerer LeukencephalopathieUnklare DiagnoseGanos‚ Christos
29.11.17Jahrestreffen 2017Lerche, HolgerTübingenBewegungsstörung bei männl. Zwillingspaar.Unklare DiagnoseLerche‚ Holger
29.11.17Jahrestreffen 2017Schäfer, JochenDresdenKopfheberschwäche bei einem 62-jährigen Patienten.Unklare DiagnoseSchäfer‚ Jochen
29.11.17Jahrestreffen 2017Bedarf, JanisBonnGeneralisierte Dystonie bei einer jungen Frau.Unklare DiagnoseBedarf‚ Janis
29.11.17Jahrestreffen 2017Borsche, MaxLübeck55jährige Patientin mit rasch progredientem pan-zerebellärem Syndrom (Dysarthrie, Extremitäten- und Rumpfataxie) und Zeichen eines atypischen Parkinsonsyndroms, assoziiert mit Sez6l2-Ak.Unklare DiagnoseBorsche‚ Max
29.11.17Jahrestreffen 2017Grobe Einsler, MarcusBonn36 jähriger Patient mit Hirnstamm-Syndrom.Pontine autosomal dominant microangiopathy and leukoencephalopathy (PADMAL)Grobe Einsler‚ Marcus
29.11.17Jahrestreffen 2017Brüggemann, NorbertLübeck42-jährige Patientin mit einer autosomal-dominant vererbten Erkrankung mit im Vordergrund stehender choreatischer Bewegungsstörung, Psychose und kognitiven Defiziten.Dentato-rubro-pallido-luysiale Atrophy (DRPLA) bei Mutation im Atrophin1-Gen Brüggemann‚ Norbert
29.11.17Jahrestreffen 2017Lerche, HolgerTübingen38-jähriger Patient mit langsam progressiver Epilepsie und Demenz.SCN10A loss-of-function MutationLerche‚ Holger
29.11.17Jahrestreffen 2017Lerche, HolgerTübingen8-jähriger Junge mit täglichen Absencen, atonischen Anfällen und generalisierten tonisch-klonischen Anfällen, Hyperaktivität, geistiger Behinderung und Ataxie mit zerebellärer AtrophieKCNA2 MutationLerche‚ Holger
29.11.17Jahrestreffen 2017Lerche, HolgerTübingenUngewöhnlicher Fall von 41-jährigen eineiigen Zwillingen.GLUT1 Transporter MangelLerche‚ Holger
29.11.17Jahrestreffen 2017Köhler, WolfgangLeipzig25-jährige Patientin mit progredientem Tremorsyndrom, Ataxie und Visusstörung.Hypomyelinisierende Leukodystrophie mit Mutation im ERPS-GenKöhler‚ Wolfgang
29.11.17Jahrestreffen 2017Tunc, SinemLübeck19-jährige Patientin mit Adipositas, Hepatopathie, kognitiven Störungen und progredientem Tremor-(Myoklonus)-Dystonie-Ataxie Syndrom.Unklare DiagnoseTunc‚ Sinem
29.11.17Jahrestreffen 2017Wunderlich, GilbertKöln32-jährige Patientin mit seit Jugendalter bestehender, progredienter Muskelschwäche und eingeschränkter körperlicher Dauerbelastung, proximaler Tetraparese ohne okuläre/bulbäre Beteiligung.GMPPB-assoziiertes kongenitales myasthenes Syndrom Wunderlich‚ Gilbert