Die Deutsche Akademie für Seltene Neurologische Erkrankungen

Motivation

Durch neue Technologien wird es erstmals möglich, die molekularen Grundlagen zahlreicher neurologischer Erkrankungen in bisher nicht gekannter Tiefe zu verstehen. Damit einher geht jedoch eine Vielfalt neuer genetisch und neuro-immunologisch definierter Erkrankungen, unklarer genetischer Varianten bzw. immunologischer Befunde und kontinuierlich neu zu bestimmender Genotyp-Phänotyp Beziehungen, die Neurologen, Neuropädiater und Neurowissenschaftler in Diagnostik und Therapie vor neue Aufgaben stellen.

Diese klinischen Herausforderungen spiegeln sich insbesondere in der Tatsache wider, dass gegenwärtig für nur etwa 50% der Patienten mit seltenen neurologischen Erkrankungen eine klare Zuordnung zu definierten neurologischen Erkrankungen gelingt bzw. für 50% keine klare Diagnose gefunden werden kann. Wir schätzen allein in Deutschland die Prävalenz von Patienten mit seltenen neurologischen Erkrankungen auf 150.000 und die Inzidenz auf 7.000–8.000 Neuerkrankungen pro Jahr.

Bedingt durch die Seltenheit einzelner klinisch-neurogenetischer bzw. neuro-immunologischer Szenarien und den notwendigen hohen Spezialisierungsgrad der Experten kann eine den unterschiedlichen Facetten gerecht werdende Expertise von einem neurologischen Zentrum allein nicht gewährleistet werden. Die Notwendigkeit einer adäquaten, dem Stand des Wissens entsprechenden diagnostischen und therapeutischen Versorgung seltener neurologischer Erkrankungen bedingt damit einen Paradigmenwechsel in der klinisch-neurologischen Tätigkeit.

Jahrestreffen 2024

Fokus: Selten oder funktionell?
20. – 22.11.2024

ZIELE

DASNE will Wegbereiter und Knotenpunkt sein, um die Versorgung von Patienten mit seltenen neurologischen Erkrankungen auf eine neue Stufe zu heben. Als erste Institution in Deutschland verfolgt die Akademie die Bündelung und kontinuierliche Weiterentwicklung von Expertise im Bereich seltener neurologischer Erkrankungen durch den Zusammenschluss deutscher Expertenzentren. Ausgehend von den Initiatoren in Lübeck, Tübingen und Bonn haben sich weitere Zentren angeschlossen, so dass sich ein dynamisches Netzwerk zu entwickeln beginnt. In diesem Verbund decken DASNE-Experten die multidisziplinäre Expertise zu seltenen neurologischen Erkrankungen vom Kindes- bis zum Erwachsenenalter ab. Gemeinsame Falldiskussionen und zentrale Datenerfassung eröffnen damit neue Wege, dem Patientenwohl zu dienen.

Im Einzelnen verfolgt die DASNE folgende Kernziele:

Etablierung eines deutschen Expertise-Netzwerks für Seltene Neurologische Erkrankungen

Jahrestreffen der Akademie, um im engsten Dialog neue Herangehensweisen gerade für noch ungelöste Fälle zu erörtern

Aufbau einer Web-Plattform zur Erfassung von Patientendaten, für video-basierte Fallkonferenzen mit Experten und zum moderierten Austausch zu Seltenen Neurologischen Erkrankungen

Aus- und Fortbildung junger Neurologen in Workshops zu zentralen Themen Seltener Neurologischer Erkrankungen

Innerhalb dieser Eckpfeiler zielt DASNE damit ab auf:

  • Austausch von Expertenwissen in einem sich rasch wandelnden Feld klinischen, genetischen, immunologischen, molekularbiologischen und systemphysiologischen Spezialwissens
  • Partizipation einer möglichst großen Gruppe von Neurologen zu Ausbildungs- und Lehrzwecken. Das scheinbar unüberschaubare Feld der seltenen und unklaren Fälle soll unter Moderation ausgewiesener Expert:innen möglichst vielen erschlossen werden
  • Aufbau einer Referenzressource für die diagnostische und therapeutische Versorgung von Patient:innen mit seltenen neurologischen Erkrankungen
  • Aufbau eines bundesweiten Registers seltener neurologischer Erkrankungen
  • Bewertung unklarer bzw. strittiger Fälle und genetischer Varianten
  • Verbesserte und schnellere Diagnosefindung bzw. Therapie für seltene neurologische Erkrankungen

in Assoziation mit

Deutsches Referenznetzwerk
für Seltene Neurologische Erkrankungen