Deutsche Akademie für Seltene Neurologische Erkrankungen (DASNE)
Jahressymposium 2021 | NOV 11 – 12 | Zoom
Fokus: Neurometabolische Erkrankungen
Programm
Tag 1 – 11. November 2021
| 14:00 | Begrüßung Alexander Münchau (Lübeck) |
| 14:15 | Einführung Format der Veranstaltung, Kurzvorstellung des Experten-Panels Alexander Münchau (Lübeck) |
| 14:20 | Festvortrag Treatable Neurometabolic Diseases @ 2021: What’s New? Clara Karnebeek (Amsterdam) |
| 15:15 | Plenum – Teil 1 Fall 1: Vorwiegend motorische Entwicklungsverzögerung mit fluktuierender Ausprägung – medikamentös behandelbar! Klassischer und spezieller Fall. Fall 2: NH3-Encephalopathy im Erwachsenenalter. Differenzialdiagnosen und Behandlungsmöglichkeiten. Fall 3: Metabolische Myopathie mit experimenteller Therapieoption |
| 16:45 | Pause |
| 17:00 | Neurometabolische Erkrankungen – Leitsymptome, Herangehensweise und Systematik Barbara Plecko (Graz) Norbert Brüggemann (Lübeck) |
| 17:45 | Special Event |
Tag 2 – 12. November 2021
| 13:00 | Rationale Diagnostik bei neurometabolischen Erkrankungen Thomas Opladen (Heidelberg) Peter Huppke (Jena) |
| 13:45 | Plenum – Teil 2 Fall 1: Eine Leukodystrophie – zwei Welten in zwei Fällen Fall 2: Drei Schwestern mit progredienter Demenz und Ataxie sowie auffälligen Basalganglien im MRT Fall 3: Kongenitale Hypotonie, Gedeihstörung, Katarakt und Opticusatrophie |
| 15:15 | Pause |
| 15:30 | MRT-Muster neurometabolischer Erkrankungen Eva Bültmann (Hannover) Inge Krägeloh-Mann (Tübingen) |
| 16:15 | Plenum – Teil 3 Fall 1: Drei Geschwister mit primärer globaler Entwicklungsstörung, dyskinetischen Bewegungen und primärer Hypomyelinisierung im MRT sowie unklarem genetischen Befund. Fall 2: 29-jähriger Patient mit neuropsychiatrischen Störungen, spastischer Paraparese und zugrunde liegender Leukenzephalopathie Fall 3: Ein „Huntington-Doppelgänger“ |
| 17:45 | Therapeutische Konzepte bei neuro-metabolischen Erkrankungen Chris Mühlhausen (Göttingen) Darius Ebrahimi-Fakhari (Boston) |
| 18:30 | Ende |
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