Deutsche Akademie für Seltene Neurologische Erkrankungen (DASNE)
Jahressymposium 2023 | NOV 22 – 24 | Eisenach
Fokus: Syndrome und Syndromologie in Neuropädiatrie und Neurologie
Programm
Tag 1 – 22. November 2023 (Nicolaikirche)
| 12:00 | Begrüßungsimbiss im Hotel (Vienna House) |
| 14:00 | Begrüßung – Das absolute Syndrom Alexander Münchau (Lübeck) |
| 14:30 | Einführung Format der Veranstaltung, Kurzvorstellung des Experten-Panels |
| 14:45 | Plenum – Teil 1 Nachlese ungelöster Fälle d. Symposium 2022 Fall 1: Komplexes Syndrom mit mentaler Retardierung, Epilepsie und gemischter Bewegungsstörung; Zofia Fleszar (Tübingen) Fall 2: Zerebelläres Syndrom mit spätem Beginn; Astrid Nümann (Berlin) |
| 16:30 | Gruppenphoto (Nicolaikirche) |
| 16:35 | Kaffeepause im Hotel (Vienna House) |
| 17:15 | Festvortrag Precision Medicines for Rare Complex Paediatric Movement Disorders Manju Kurian (London) |
| 18:15 | Special Event – Science Slam: „Pferd oder Zebra? Über Taxonomie, Syndromologie und die Ordnung von Wissen“ |
| 19:30 | Abendessen (Vienna House) |
Tag 2 – 23. November 2023 (Vienna House)
| 08:15 | Der syndromologische Blick Ute Grasshoff (Tübingen) Dagmar Wieczorek (Düsseldorf) |
| 09;15 | Der diagnostische Ansatz der klinischen Genetik Tobias Haack (Tübingen) Malte Spielmann (Kiel/Lübeck) |
| 10:15 | Kaffeepause |
| 11:00 | Syndrome mit neurologischer Beteiligung Maja Hempel (Heidelberg) Birgit Assmann (Heidelberg) |
| 12:00 | Plenum – Teil 2 Fall 3: Schlichte Phänomenologie mit komplexem Hintergrund; Jan Niklas Petri-Schmelzer (Köln) Fall 4: 28-jährige Patienten mit Bein- und Armschmerzen und progredienten Beinparesen; Anne Buchberger (München) |
| 13:00 | Vorstellung der teilnehmenden Unternehmen |
| 13:15 | Mittagessen |
| 14:30 | Vom neurodegenerativen Syndrom zur kausalen Therapie Albert Ludolph (Ulm) |
| 15:30 | Plenum – Teil 3 Fall 5: 3-Monate altes Mädchen mit klassischem Syndrom und genetischen Besonderheiten; Anna Lena Burgemeister, Hannes Erdmann (München) Fall 6: Patient mit langsam progredienter Hemiparese links, zunehmenden kognitiven Defiziten und Hirnläsion; Sebastian Sailer (Heidelberg) |
| 16:30 | Kaffeepause |
| 17:00 | Plenum – Teil 4 Fall 7: 9-jährige Patientin mit langsam progredientem zerebellären Syndrom und kognitiven Einschränkungen; Ana Luísa de Almeida Marcelino (Berlin) Fall 8: Junger Mann mit globaler Entwicklungsverzögerung, zerebellärem Syndrom und prominenter Okulomotorik-Störung; Max Borsche (Lübeck) |
| 18:00 | Paneldiskussion/Rotes Sofa: Neugeborenen- und Carrier-Screening |
| 20:00 | Abendessen |
Tag 3 – 24. November 2023 (Vienna House)
| 08:00 | Plenum – Teil 5 Fall 9: Junge Frau mit in der Kindheit begonnenem nicht L-Dopa responsivem Parkinsonsyndrom und kognitiven Einschränkungen. Leonie Becker (Lübeck) Fall 10: 52-jähriger Mann mit unklarer Leukenzephalopathie; Michaela Butryn (Magdeburg) |
| 09;00 | Molekulares Board / Treatabolom Holger Lerche, Ludger Schöls (Tübingen) MB 1: Drug repurposing in KCNT1-assoziierter DEE; Michael Alber (Tübingen) MB 2: 2-Jähriges Mädchen mit ossären Fehlbildungen, Chiari-Malformation, Entwicklungsstörung und abnormer Schreckhaftigkeit; Nina Wilpert (Berlin) MB 3: Chronisch progrediente externe Ophthalmoplegie look-alik; Tobias Bäumer (Lübeck) |
| 10:30 | Kaffeepause |
| 11:15 | Die Kunst der klinischen Okulomotorik Christoph Helmchen (Lübeck) |
| 12:00 | Feedback Alexander Münchau (Lübeck) Holm Graessner (Tübingen) |
| 12:30 | Lunch Box zum Mitnehmen |
Folgende Unternehmen unterstützten das DASNE Symposium 2023 mit je 2.000 Euro netto (zzgl. Mehrwertsteuer) und nahmen an der DASNE Fachausstellung am 23. und 24. November 2023 teil:
